Le maculopatie

L’occhio è l’organo di senso fondamentale per la vista: raccoglie la luce esterna e la trasmette al cervello affinché sia “trasformata” in immagini.¹ Si presenta come un organo complesso, costituito da diverse componenti, la cui integrità è necessaria per svolgere correttamente la sua funzione.²

Tra le varie strutture oculari, la retina ha un ruolo indispensabile in quanto fa in modo che i segnali luminosi siano trasformati in energia chimica e inviati al cervello. In particolare, la porzione centrale della retina, detta macula, è deputata alla visione centrale.¹

Le alterazioni della funzionalità di una o più componenti della retina possono provocare danni alla vista;³ tra queste alterazioni vi sono le maculopatie, così chiamate perché coinvolgono la macula.⁴

Esistono numerosi tipi di maculopatie. Alcune tra le più diffuse sono:

Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)²
Edema maculare diabetico (EMD)⁵
Occlusione venosa centrale retinica (OVCR) – Occlusione venosa di branca (OVBR)⁶
Neovascolarizzazione coroideale miopica (NVC miopica)⁷

Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)

La DMLE è una malattia degenerativa della macula, il centro della retina, deputato alla visione centrale e del dettaglio, che provoca una perdita progressiva della vista.²

Tale patologia colpisce circa 170 milioni di persone nel mondo ed è la prima causa di disabilità visiva nei paesi industrializzati e la terza a livello globale.⁸

È possibile distinguere due forme di DMLE: la forma "secca" (detta anche atrofica) e quella "umida" (detta anche neovascolare o essudativa). La forma secca è più comune e si presenta come una maculopatia cronica con progressione lenta. Al contrario, la forma umida interessa solo il 10-15% dei pazienti affetti da DMLE, ma presenta sintomi più evidenti e una progressione più rapida. In genere i pazienti sviluppano prima la forma secca, che può rimanere tale ed evolvere lentamente negli anni, o trasformarsi nella forma umida.⁹

Nelle prime fasi la DMLE secca non presenta sintomi ed è caratterizzata dalla formazione di depositi di colore giallo costituiti da lipidi e proteine, chiamate drusen, che si accumulano sotto la retina in corrispondenza della macula. L'accumulo di questi depositi porta ad una progressiva atrofia (cioè morte) delle cellule della retina indispensabili alla visione, come i fotorecettori retinici e le cellule dell'epitelio pigmentato, e quindi ad una riduzione della capacità visiva nella zona centrale della retina. La progressione della DMLE secca, di solito, è lenta, ma in alcuni casi l'atrofia si allarga notevolmente evolvendo in atrofia geografica, una forma avanzata e severa di maculopatia.¹⁰

La forma secca, come detto precedentemente, può inoltre trasformarsi nella forma umida, in quanto l'atrofia porta ad una riduzione dell'ossigeno e al rilascio di sostanze, come il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), che inducono la formazione di nuovi vasi sanguigni nella retina. Questi vasi, avendo una parete “difettosa”, si rompono e perdono sangue e liquido provocando lesioni a livello della macula, compromettendone la funzionalità. La DMLE è così progredita alla forma umida, con conseguente riduzione più rapida della visione centrale.^9,10

Oltre che nella forma umida, la DMLE secca può evolvere anche in una forma avanzata e severa di maculopatia, detta atrofia geografica. In questa condizione, l’aumento delle drusen in numero e dimensione e le alterazioni delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico, provocano la formazione di aree atrofiche (ossia aree con ridotto numero e funzionalità delle cellule). Ne consegue una riduzione della vista, la cui severità dipende dall’estensione di queste aree e dal grado di coinvolgimento della macula.¹⁰

In alcune persone la DMLE progredisce così lentamente, che i pazienti non si accorgono della malattia per anni; in altre progredisce più velocemente e può condurre alla perdita parziale o completa della visione centrale. Uno dei sintomi caratteristici della DMLE è la distorsione delle immagini (ad esempio, linee rette che appaiono ondulate o spezzate) o la visione di aree offuscate o nere (chiamate scotomi, aree di cecità) nella zona centrale del campo visivo.

La DMLE non porta alla cecità completa, intesa come perdita totale del campo visivo, tuttavia la compromissione della visione centrale può interferire notevolmente con le attività quotidiane (guidare, leggere, scrivere, cucinare e svolgere attività domestiche), con la capacità di vedere i volti con chiarezza e può condurre la persona affetta a livelli importanti di invalidità.¹¹

Visione normale

Visione con DMLE

L’età avanzata rappresenta il fattore di rischio principale per la DMLE, perché c’è una maggior probabilità che si manifesti dopo i 60 anni, anche se non è escluso che si presenti prima. Gli altri fattori di rischio sono:

Predisposizione genetica
Fumo (rischio raddoppiato)
Etnia (più comune tra i caucasici)¹¹
Ipertensione
Colesterolo e trigliceridi alti
Stress ossidativo
Sesso femminile⁸
Abuso di alcol
Esposizione degli occhi ai raggi UV
Alcune infezioni e infiammazioni croniche.²

Altre maculopatie

Edema maculare diabetico (EMD)

L’edema maculare diabetico (EMD) è la principale causa di calo del visus in corso di retinopatia diabetica, complicanza oculare del diabete mellito, e colpisce i vasi sanguigni della retina. Si verifica quando i vasi sanguigni della retina, danneggiati dalla quantità eccessiva di zuccheri presenti nel sangue a causa del diabete, perdono liquido. Ciò provoca un accumulo di liquido in corrispondenza della macula, con conseguente offuscamento e perdita più o meno consistente della visione centrale.^12,13

Quasi 100 milioni di persone presentano EMD¹³, numero destinato ad aumentare notevolmente a causa dell’aumento della prevalenza del diabete nella popolazione mondiale e dell’allungamento della durata della vita.⁵

L’EMD può condurre ai seguenti sintomi:

Offuscamento della vista e difficoltà nel vedere dettagli nitidi, sia da vicino che da lontano
Punti ciechi nella visione
Distorsione delle linee rette, che appaiono spezzate, e delle forme degli oggetti
Percezione dei colori come “slavati” o sbiaditi.

Visione normale

Visione con EMD

I fattori di rischio principali dell’EMD sono il diabete di tipo 1, tipo 2 e diabete gestazionale (diabete che può svilupparsi durante la gravidanza). Altri fattori di rischio comprendono: livelli anormali di trigliceridi e colesterolo, predisposizione genetica, altre patologie sistemiche (ipertensione, obesità, patologie renali, anemia ecc.), stile di vita (fumo, alcool, sedentarietà).¹³

Occlusione venosa centrale retinica (OVCR) – Occlusione venosa di branca (OVBR)

L’occlusione delle vene della retina è una tra le più comuni cause di perdita della vista al mondo e si stima che si verifichi nell’1-2% delle persone con più di 40 anni di età, per un totale di circa 16 milioni di persone al mondo.

Il decorso e l’importanza dei sintomi di questa condizione sono variabili e dipendono dalla vena occlusa e dall’area circostante che viene danneggiata di conseguenza. Infatti, quando è una delle vene retiniche periferiche a essere bloccata si parla di occlusione venosa di branca, o OVBR, mentre se è la vena centrale della retina a essere occlusa, di OVCR.

La OVCR è meno frequente della OVBR, ma può provocare un danno maggiore alla vista. L’edema maculare, dovuto all’accumulo di liquido all’interno della macula, è la complicanza più frequente e la causa principale del danno alla vista, che può essere compromessa anche a causa della crescita anomala di vasi sulla superficie della retina, causata dall'ischemia retinica (totale o parziale assenza di afflusso di sangue nella retina).

I fattori di rischio più importanti per l’occlusione delle vene della retina sono: ipertensione, diabete mellito, dislipidemia (livelli anormali di colesterolo e/o trigliceridi), fumo di sigaretta e patologie renali. Per la OVCR, in modo specifico, un ulteriore fattore di rischio è il glaucoma (aumento della pressione all’interno dell’occhio, che può danneggiare il nervo ottico).⁶

Neovascolarizzazione coroideale miopica (NVC miopica)

La NVC miopica è la causa principale del deterioramento della vista nei pazienti con miopia importante, che spesso colpisce gli adulti in età lavorativa, con alterazioni della macula e perdita irreversibile della vista centrale. La NVC miopica si verifica in circa il 5%-11% delle persone con miopia patologica (miopia superiore alle 6 diottrie, con alterazioni a carico della retina).⁷

I sintomi caratteristici sono:

Calo della vista
Comparsa di aree cieche o macchie scure al centro della retina
Percezione alterata delle linee rette che appaiono distorte.¹⁴

Ad oggi non è ancora perfettamente chiaro il meccanismo con il quale insorga la NVC miopica.⁷ Sembra, però, che le cause di questa complicanza siano dovute a un danno progressivo ai fotorecettori (le cellule retiniche che hanno il ruolo di catturare la luce), e alla formazione di “cicatrici” sulla retina.

Tutte le persone affette da miopia elevata possono essere a rischio di NVC miopica ed esistono anche fattori genetici predisponenti.¹⁴

Diagnosi delle maculopatie

Dato che alcune maculopatie negli stadi iniziali non presentano sintomi evidenti, regolari controlli dall’oculista consentiranno di individuare precocemente i primi segni e di diagnosticare tempestivamente una maculopatia.¹¹

In particolare:

Se sei miope dovresti sottoporti a controlli regolari del fondo oculare¹⁴
Se hai il diabete è necessario che ti sottoponga a un controllo della vista e del fondo oculare almeno una volta all’anno
Se presenti retinopatia diabetica, o sei una donna diabetica in gravidanza, potresti necessitare di visite più frequenti e specifiche.¹²

Lo specialista potrebbe eseguire i seguenti esami:

Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)

Esame oculistico completo con dilatazione della pupilla. L’esame è semplice e indolore, il tuo medico instillerà alcune gocce oculari per dilatare (allargare) la pupilla e poi controllerà gli occhi. Se il medico dilata le pupille, la vista può risultare offuscata e sensibile alla luce per alcune ore dopo l’esame. È una buona idea chiedere a un amico o a un familiare di accompagnarti a casa.
Tomografia ottica computerizzata (OCT), per analizzare la retina nel dettaglio.¹¹

Edema maculare diabetico (EMD)

Esame oculistico completo con dilatazione della pupilla (come per DMLE).
Fluoroangiografia retinica (FAG), per valutare l’integrità dei vasi sanguigni della retina.¹²

Occlusione venosa centrale retinica (OVCR)
Occlusione venosa di branca (OVBR)

Test dell’acuità visiva, per misurare la vista.
Esame del fondo oculare, per controllare retina e nervo ottico.
Fluoroangiografia retinica (FAG), per valutare l’integrità dei vasi sanguigni della retina.
Tomografia ottica computerizzata (OCT), per valutare nel dettaglio la macula.⁶

Neovascolarizzazione coroideale miopica (NVC miopica)

Esame del fondo oculare, per controllare retina e nervo ottico.
Fluoroangiografia retinica (FAG), per valutare l’integrità dei vasi sanguigni della retina.
Tomografia ottica computerizzata (OCT), per analizzare la macula nel dettaglio.
Esame dell’autofluorescenza retinica.¹⁴

Prevenzione e trattamento

Come posso prevenire le maculopatie?

Le maculopatie hanno un’importante componente genetica, ma presentano anche alcuni fattori di rischio modificabili, che possono essere gestiti attraverso uno stile di vita sano. Per questo, agendo su questi fattori potresti ridurre il rischio di contrarre una maculopatia o di rendere più severe le complicanze associate.

In particolare, per prevenire la DMLE si raccomanda di:

Evitare il fumo di sigaretta
Fare regolare attività fisica
Tenere sotto controllo i livelli di pressione arteriosa e di colesterolo
Seguire una dieta equilibrata, ricca di frutta e verdura.
Limitare l’esposizione diretta e prolungata degli occhi alla luce solare e utilizzare occhiali da sole con filtri adeguati.¹¹

In caso di diabete dovresti tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, per ridurre il rischio di retinopatia diabetica e EMD, attraverso:

Alimentazione sana
Attività fisica regolare
Adesione alle indicazioni del medico circa l’assunzione di insulina o di altri trattamenti per il diabete.¹²

Per la prevenzione delle altre maculopatie, come le occlusioni delle vene retiniche e la NVC miopica, è necessario agire sui fattori di rischio (come ipertensione e livelli di trigliceridi e colesterolo nel sangue) e sottoporsi a controlli oculistici regolari (specialmente in caso di miopia).^6,14

Quali sono i trattamenti disponibili?

Vivere con una capacità di vista ridotta (ipovisione) può essere difficile: essere ipovedenti significa che anche con gli occhiali, le lenti a contatto, i trattamenti o la chirurgia, potrebbe essere difficile svolgere le proprie attività quotidiane. Per la cura delle maculopatie e per prevenire una perdita importante della visione, vi sono vari farmaci che hanno dimostrato efficacia.¹¹

Trattamenti disponibili

DMLE secca

Attualmente non vi sono terapie per la maculopatia secca e per l’atrofia geografica. È quindi fondamentale sottoporsi a visite oculistiche regolari per controllarne la progressione.
Determinati integratori alimentari (con antiossidanti, vitamine e minerali) possono contribuire a ridurre il rischio di progressione della DMLE.^10,11

DMLE umida

Farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare) che il medico inietta nell’occhio.
Trattamento laser, nello specifico terapia fotodinamica.¹¹

EMD

Farmaci anti-VEGF, che possono ridurre o risolvere l’accumulo di liquido all’interno della macula.
Corticosteroidi.
Trattamento laser maculare.¹²

OVCR - OVBR

Farmaci anti-VEGF.
Trattamento laser.
Corticosteroidi.
Chirurgia, nei casi più avanzati.⁶

NVC miopica

Farmaci anti-VEGF.
Trattamento laser.
Chirurgia, nei casi complicati.⁷

Il trattamento delle maculopatie è sensibilmente migliorato con l’introduzione dei farmaci anti-VEGF, che si sono dimostrati efficaci nello stabilizzare o migliorare l’acuità visiva dei soggetti affetti e utili per il miglioramento della qualità di vita di persone con DMLE^2,15, EMD^13,16, OVCR – OVBR^6,17 e NVC miopica.^7,14

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Info utili

Le maculopatie sono patologie che colpiscono la macula, l’area che si trova al centro della retina. Quando la macula si ammala, la visione centrale viene compromessa.

Le maculopatie sono patologie croniche degenerative che ogni anno colpiscono molte persone compromettendone la qualità di vita.

Se anche tu sei affetto da maculopatia (o se ti prendi cura di un paziente maculopatico) hai il diritto di essere informato sulle decisioni che riguardano il tuo percorso di cura e di sapere che cosa fare e che cosa aspettarti dalla patologia e dal suo trattamento.

Vuoi saperne di più sui diritti dei pazienti con maculopatie?

Rispondiamo qui a qualche domanda per aggiornarti sui tuoi diritti.

Salvare La Vista Si Può – I tuoi diritti

Di che cosa devo essere informato prima e durante il trattamento per maculopatia?

Il medico ha il dovere di fornirti tutte le informazioni di cui hai diritto e bisogno. Puoi sentirti sereno di chiedere indicazioni sul trattamento scelto e su possibili alternative terapeutiche. Puoi essere tenuto al corrente del decorso della maculopatia e dell’evoluzione della tua condizione di salute.

Di norma, infatti, la scelta di un percorso terapeutico - in particolare se di lungo periodo come quello che può riguardare un paziente cronico - è basata su una decisione che riguarda sia il medico sia il suo assistito. Il medico che si impegna a prendere in carico il paziente, infatti, è tenuto a informarlo adeguatamente e a coinvolgerlo in tutte le decisioni, affinché sia consapevole delle questioni che riguardano la sua salute. La fiducia è il presupposto del rapporto medico-paziente e si manifesta anche nella disponibilità di entrambi a dedicare il giusto tempo al dialogo per una migliore reciproca comprensione.

Le mie abitudini di vita sono considerate dal medico nella scelta del migliore trattamento?

Nella definizione del piano terapeutico il medico dovrebbe tenere in considerazione le tue esigenze personali affinché la terapia incida il meno possibile sulla tua quotidianità nonché su quella dei tuoi familiari e di chi si prende cura di te.

In corso di trattamento il medico potrebbe cambiare terapia anche se quella impostata risultasse efficace per la mia maculopatia?

In presenza di una terapia efficace è un tuo diritto che questa continui nel tempo perché ogni paziente deve poter ricevere il miglior trattamento possibile, anche di lungo periodo, scelto in accordo con il proprio medico curante per la gestione della sua patologia. Pertanto, deve essere salvaguardata la continuità terapeutica e la libertà prescrittiva del medico che non possono e non devono essere soggette ad alcun condizionamento di tipo economico o amministrativo.

Quali garanzie deve fornire la struttura a cui accedo per il trattamento della maculopatia?

È un diritto tuo (e di tutti i pazienti) che le strutture sanitarie alle quali ti affidi operino nel rispetto di specifici standard qualitativi e di sicurezza. Ogni paziente deve poter ricevere le migliori cure possibili durante tutto il percorso terapeutico.

Posso scegliere di curare la maculopatia fuori dalla mia Regione?

Sì, puoi esercitare il diritto di essere assistito in una struttura sanitaria al di fuori del luogo in cui vivi.

Tieni comunque conto che uno dei tre principi fondamentali su cui si basa il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) – il principio di equità - prevede che tutti i cittadini abbiano diritto di accedere alle prestazioni nella propria Regione di residenza senza diseguaglianze, al fine di scongiurare disparità territoriali (di diagnosi, di cura e di assistenza) che possano danneggiarli e alimentare il fenomeno della mobilità sanitaria interregionale.

Non permettere che la maculopatia porti via i momenti magici della tua vita.
Salvare la vista si può.

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I tuoi diritti

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Equità

Per ricevere tutte le informazioni riguardanti la gestione e il trattamento delle maculopatie rivolgiti al tuo medico e al tuo oculista, gli unici a poter dare informazioni complete ed esaustive circa la tua salute generale e degli occhi e a poter dare indicazioni puntuali riguardanti trattamenti e terapie.

Acronimi

DMLE: Degenerazione maculare legata all’età.
EMD: Edema maculare diabetico.
NVC miopica: Neovascolarizzazione coroideale miopica.
OVBR: Occlusione venosa di branca.
OVCR: Occlusione venosa centrale retinica.
VEGF: Fattore di crescita endoteliale vascolare.

Bibliografia

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