Le maculopatie

La DMLE è una malattia degenerativa della macula, il centro della retina, deputato alla visione centrale e del dettaglio, che provoca una perdita progressiva della vista.²

Tale patologia colpisce circa 170 milioni di persone nel mondo ed è la prima causa di disabilità visiva nei paesi industrializzati e la terza a livello globale.⁸

È possibile distinguere due forme di DMLE: la forma "secca" (detta anche atrofica) e quella "umida" (detta anche neovascolare o essudativa). La forma secca è più comune e si presenta come una maculopatia cronica con progressione lenta. Al contrario, la forma umida interessa solo il 10-15% dei pazienti affetti da DMLE, ma presenta sintomi più evidenti e una progressione più rapida. In genere i pazienti sviluppano prima la forma secca, che può rimanere tale ed evolvere lentamente negli anni, o trasformarsi nella forma umida.⁹

Nelle prime fasi la DMLE secca non presenta sintomi ed è caratterizzata dalla formazione di depositi di colore giallo costituiti da lipidi e proteine, chiamate drusen, che si accumulano sotto la retina in corrispondenza della macula. L'accumulo di questi depositi porta ad una progressiva atrofia (cioè morte) delle cellule della retina indispensabili alla visione, come i fotorecettori retinici e le cellule dell'epitelio pigmentato, e quindi ad una riduzione della capacità visiva nella zona centrale della retina. La progressione della DMLE secca, di solito, è lenta, ma in alcuni casi l'atrofia si allarga notevolmente evolvendo in atrofia geografica, una forma avanzata e severa di maculopatia.¹⁰

La forma secca, come detto precedentemente, può inoltre trasformarsi nella forma umida, in quanto l'atrofia porta ad una riduzione dell'ossigeno e al rilascio di sostanze, come il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), che inducono la formazione di nuovi vasi sanguigni nella retina. Questi vasi, avendo una parete “difettosa”, si rompono e perdono sangue e liquido provocando lesioni a livello della macula, compromettendone la funzionalità. La DMLE è così progredita alla forma umida, con conseguente riduzione più rapida della visione centrale.^9,10

Oltre che nella forma umida, la DMLE secca può evolvere anche in una forma avanzata e severa di maculopatia, detta atrofia geografica. In questa condizione, l’aumento delle drusen in numero e dimensione e le alterazioni delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico, provocano la formazione di aree atrofiche (ossia aree con ridotto numero e funzionalità delle cellule). Ne consegue una riduzione della vista, la cui severità dipende dall’estensione di queste aree e dal grado di coinvolgimento della macula.¹⁰

In alcune persone la DMLE progredisce così lentamente, che i pazienti non si accorgono della malattia per anni; in altre progredisce più velocemente e può condurre alla perdita parziale o completa della visione centrale. Uno dei sintomi caratteristici della DMLE è la distorsione delle immagini (ad esempio, linee rette che appaiono ondulate o spezzate) o la visione di aree offuscate o nere (chiamate scotomi, aree di cecità) nella zona centrale del campo visivo.

La DMLE non porta alla cecità completa, intesa come perdita totale del campo visivo, tuttavia la compromissione della visione centrale può interferire notevolmente con le attività quotidiane (guidare, leggere, scrivere, cucinare e svolgere attività domestiche), con la capacità di vedere i volti con chiarezza e può condurre la persona affetta a livelli importanti di invalidità.¹¹

Visione normale

Visione con DMLE

L’età avanzata rappresenta il fattore di rischio principale per la DMLE, perché c’è una maggior probabilità che si manifesti dopo i 60 anni, anche se non è escluso che si presenti prima. Gli altri fattori di rischio sono:

• Predisposizione genetica
• Fumo (rischio raddoppiato)
• Etnia (più comune tra i caucasici)¹¹
• Ipertensione
• Colesterolo e trigliceridi alti
• Stress ossidativo
• Sesso femminile⁸
• Abuso di alcol
• Esposizione degli occhi ai raggi UV
• Alcune infezioni e infiammazioni croniche.²

Dato che alcune maculopatie negli stadi iniziali non presentano sintomi evidenti, regolari controlli dall’oculista consentiranno di individuare precocemente i primi segni e di diagnosticare tempestivamente una maculopatia.¹¹

In particolare:

• Se sei miope dovresti sottoporti a controlli regolari del fondo oculare¹⁴
• Se hai il diabete è necessario che ti sottoponga a un controllo della vista e del fondo oculare almeno una volta all’anno
• Se presenti retinopatia diabetica, o sei una donna diabetica in gravidanza, potresti necessitare di visite più frequenti e specifiche.¹²

Lo specialista potrebbe eseguire i seguenti esami:

Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)

• Esame oculistico completo con dilatazione della pupilla. L’esame è semplice e indolore, il tuo medico instillerà alcune gocce oculari per dilatare (allargare) la pupilla e poi controllerà gli occhi. Se il medico dilata le pupille, la vista può risultare offuscata e sensibile alla luce per alcune ore dopo l’esame. È una buona idea chiedere a un amico o a un familiare di accompagnarti a casa.
• Tomografia ottica computerizzata (OCT), per analizzare la retina nel dettaglio.¹¹

Edema maculare diabetico (EMD)

• Esame oculistico completo con dilatazione della pupilla (come per DMLE).
• Fluoroangiografia retinica (FAG), per valutare l’integrità dei vasi sanguigni della retina.¹²

Occlusione venosa centrale retinica (OVCR)
Occlusione venosa di branca (OVBR)

• Test dell’acuità visiva, per misurare la vista.
• Esame del fondo oculare, per controllare retina e nervo ottico.
• Fluoroangiografia retinica (FAG), per valutare l’integrità dei vasi sanguigni della retina.
• Tomografia ottica computerizzata (OCT), per valutare nel dettaglio la macula.⁶

Neovascolarizzazione coroideale miopica (NVC miopica)

• Esame del fondo oculare, per controllare retina e nervo ottico.
• Fluoroangiografia retinica (FAG), per valutare l’integrità dei vasi sanguigni della retina.
• Tomografia ottica computerizzata (OCT), per analizzare la macula nel dettaglio.
• Esame dell’autofluorescenza retinica.¹⁴

Come posso prevenire le maculopatie?

Le maculopatie hanno un’importante componente genetica, ma presentano anche alcuni fattori di rischio modificabili, che possono essere gestiti attraverso uno stile di vita sano. Per questo, agendo su questi fattori potresti ridurre il rischio di contrarre una maculopatia o di rendere più severe le complicanze associate.

In particolare, per prevenire la DMLE si raccomanda di:

• Evitare il fumo di sigaretta
• Fare regolare attività fisica
• Tenere sotto controllo i livelli di pressione arteriosa e di colesterolo
• Seguire una dieta equilibrata, ricca di frutta e verdura.
• Limitare l’esposizione diretta e prolungata degli occhi alla luce solare e utilizzare occhiali da sole con filtri adeguati.¹¹

In caso di diabete dovresti tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, per ridurre il rischio di retinopatia diabetica e EMD, attraverso:

• Alimentazione sana
• Attività fisica regolare
• Adesione alle indicazioni del medico circa l’assunzione di insulina o di altri trattamenti per il diabete.¹²

Per la prevenzione delle altre maculopatie, come le occlusioni delle vene retiniche e la NVC miopica, è necessario agire sui fattori di rischio (come ipertensione e livelli di trigliceridi e colesterolo nel sangue) e sottoporsi a controlli oculistici regolari (specialmente in caso di miopia).^6,14

Quali sono i trattamenti disponibili?

Vivere con una capacità di vista ridotta (ipovisione) può essere difficile: essere ipovedenti significa che anche con gli occhiali, le lenti a contatto, i trattamenti o la chirurgia, potrebbe essere difficile svolgere le proprie attività quotidiane. Per la cura delle maculopatie e per prevenire una perdita importante della visione, vi sono vari farmaci che hanno dimostrato efficacia.¹¹

Trattamenti disponibili

DMLE secca

• Attualmente non vi sono terapie per la maculopatia secca e per l’atrofia geografica. È quindi fondamentale sottoporsi a visite oculistiche regolari per controllarne la progressione.
• Determinati integratori alimentari (con antiossidanti, vitamine e minerali) possono contribuire a ridurre il rischio di progressione della DMLE.^10,11

DMLE umida

• Farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare) che il medico inietta nell’occhio.
• Trattamento laser, nello specifico terapia fotodinamica.¹¹

EMD

• Farmaci anti-VEGF, che possono ridurre o risolvere l’accumulo di liquido all’interno della macula.
• Corticosteroidi.
• Trattamento laser maculare.¹²

OVCR - OVBR

• Farmaci anti-VEGF.
• Trattamento laser.
• Corticosteroidi.
• Chirurgia, nei casi più avanzati.⁶

NVC miopica

• Farmaci anti-VEGF.
• Trattamento laser.
• Chirurgia, nei casi complicati.⁷

Il trattamento delle maculopatie è sensibilmente migliorato con l’introduzione dei farmaci anti-VEGF, che si sono dimostrati efficaci nello stabilizzare o migliorare l’acuità visiva dei soggetti affetti e utili per il miglioramento della qualità di vita di persone con DMLE^2,15, EMD^13,16, OVCR – OVBR^6,17 e NVC miopica.^7,14